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Lo studio BEACONS-NBS ha sviluppato e validato, attraverso un processo collaborativo multidisciplinare, una lista di 777 condizioni genetiche da includere nel primo programma di screening neonatale genomico su larga scala negli Stati Uniti e nei territori, al fine di valutarne la fattibilità e l'impatto sulla salute pubblica.
Il paper presenta la versione 4 del database gnomAD, che integra 730.947 sequenze esomiche con la letteratura clinica per migliorare l'annotazione delle varianti, affinare le metriche di intolleranza genica e introdurre un punteggio "Discovery Potential" (DisPo) che accelera la scoperta di nuovi geni malattia e la diagnosi di patologie rare.
Questa revisione sistematica e meta-analisi integra le preferenze della popolazione generale e la disponibilità a pagare per i programmi di screening portatore esteso, fornendo evidenze cruciali per orientare la politica sanitaria e i modelli di erogazione dei servizi.
Questo studio presenta il dataset GenomeIndia, che analizza i genomi di quasi 10.000 individui provenienti da 83 popolazioni indiane per colmare le lacune nella diversità genetica globale, identificare milioni di varianti inedite e fornire risorse fondamentali per la medicina di precisione in un paese che ospita un quarto della popolazione mondiale.
Questo studio condotto a Kinshasa dimostra che la tecnologia FTA Elute rende la diagnosi prenatale dell'anemia falciforme affidabile, rapida ed economica anche in contesti di risorse limitate, permettendo di analizzare il profilo socioeconomico delle coppie coinvolte.
Questo studio identifica DGKG come mediatore chiave che collega il metabolismo lipidico e la segnalazione immunitaria nella fibrosi epatica indotta da schistosomiasi, rivelando un'architettura genetica distinta e proponendo un nuovo bersaglio terapeutico.
Questo studio presenta un framework *in silico* che dimostra come l'uso dei punteggi di rischio poligenico (PRS) per arricchire selettivamente i partecipanti ad alto rischio nei disegni degli studi clinici possa aumentare significativamente l'efficienza, riducendo al contempo le dimensioni del campione e i tempi di reclutamento necessari per raggiungere la potenza statistica desiderata.
Il paper presenta S-MiXcan, un nuovo framework scalabile basato su statistiche di sintesi che estende l'analisi delle associazioni trascrittomiche (TWAS) alla risoluzione cellulare utilizzando dati di espressione genica su tessuto bulk, permettendo di identificare geni associati a malattie e tipi cellulari rilevanti senza richiedere dati individuali o cohorti di genotipo-cellula singola.
Questo studio dimostra che l'RNA-Seq basato sul sangue, applicato a 5.412 individui con malattie rare, identifica nuovi candidati diagnostici e conferma la sua ampia utilità clinica nell'individuare varianti causali non rilevate da altre metodiche genomiche.
Questo studio, utilizzando dati del UK Biobank, identifica per la prima volta un'associazione significativa tra varianti genetiche del gene ATG4B e l'asma, suggerendo un nuovo potenziale bersaglio per lo sviluppo di farmaci.
Questo studio pilota di associazione genome-wide su una coorte kazaca ha identificato i loci UGT1A e ACTR3C come significativi e ha supportato CSMD1 come gene candidato per la malattia coronarica ischemica associata a ipertensione arteriosa, sebbene i risultati richiedano ulteriori conferme.
Lo studio rivela che la perdita del cromosoma Y nello sperma è significativamente più frequente nei giovani sopravvissuti al cancro rispetto ai controlli, suggerendo che questo fenomeno possa fungere da biomarcatore clinico per l'instabilità genomica, la ridotta fertilità e la predisposizione a malattie.
Uno studio randomizzato ha rivelato che l'integrazione ad alto dosaggio di acidi grassi n-3 PUFA riduce l'eterogeneità della metilazione del DNA e modula i pathway infiammatori nel tessuto adiposo mammario, a differenza del basso dosaggio che aumenta la varianza epigenetica, suggerendo un meccanismo dose-dipendente per la prevenzione del cancro al seno.
Questo studio utilizza un modello grafico innovativo su dati di biobanche su larga scala per distinguere gli effetti genetici sulla malattia, sull'uso di farmaci e sulla risposta al trattamento, identificando nuovi candidati farmacogenetici e varianti associate all'evoluzione della pressione arteriosa e alla risposta terapeutica.
Lo studio dimostra che l'avversità infantile viene "incorporata" epigeneticamente nelle cellule immunitarie attraverso interazioni gene-ambiente, portando a modifiche infiammatorie croniche che aumentano il rischio di malattie psichiatriche e fisiche in età adulta.
Questo studio utilizza il modellamento strutturale genomico su un vasto campione per identificare due fattori genetici latenti, stabilità e plasticità, che spiegano l'architettura genetica condivisa dei tratti di personalità del modello a cinque fattori e ne dimostrano il legame bidirezionale con la psicopatologia.
Questo studio integra dati genetici su larga scala e analisi genomiche avanzate per mappare il locus TMEM106B, identificando quattro aplotipi distinti caratterizzati da varianti strutturali e metilazione del DNA differenziali che spiegano le associazioni con il rischio di Alzheimer e la longevità cognitiva.
Questo studio valida un nuovo approccio di punteggio poligenico basato su componenti genomiche indipendenti (genomICA) che, utilizzando dati di imaging cerebrale, permette di stratificare gli individui lungo dimensioni genetiche distinte e di prevedere con successo una vasta gamma di fenotipi fisici, cognitivi e legati allo stile di vita, sebbene non quelli relativi alla salute mentale o neurologica.
Il gruppo CanVIG-UK, istituito nel 2017 per armonizzare l'interpretazione delle varianti genetiche nei geni di suscettibilità al cancro nel Regno Unito, ha dimostrato attraverso un'indagine del 2025 il suo valore fondamentale per la comunità clinica grazie alla creazione di una rete multidisciplinare, alla formazione e allo sviluppo di linee guida di consenso ampiamente utilizzate e considerate estremamente utili.
Questo studio utilizza un approccio di epidemiologia genetica, inclusa la randomizzazione mendeliana, per identificare nuovi biomarcatori candidati associati ai geni del metabolismo della clozapina, fornendo così potenziali strumenti per la stratificazione del rischio e la prescrizione di precisione volta a prevenire le disfunzioni metaboliche indotte da questo farmaco.